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Enfermedades raras o huérfanas es el nombre que reciben aquellos males que afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Estos padecimientos usualmente tienen un origen genético, ocasionando muchas veces que su diagnóstico no sea rápido.
De hecho, en el planeta se cree que puede existir un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de una enfermedad rara. Por ello, la importante de acudir con un especialista ante cualquier señal sospechosa.
Actualmente se cree que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras y más del 80% de ellas son de etiología genética. Dentro de estos males los más frecuentes son la hemofilia, las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
¿Cómo lograr el diagnóstico temprano de una enfermedad rara?
El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones y también a que el paciente pueda sobrellevar el padecimiento de alguna forma.
Por ello es importante acudir con un especialista ante cualquier señal, por ejemplo si después de varias revisiones médicas todavía no obtienes un diagnóstico. En este caso, lo ideal es someterse a una prueba genética.
“Debido a que las Enfermedades Raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas”, indica el doctor Hugo Abarca, especialista en Genética y médico asistencial del staff del Instituto Nacional de Salud del Niño.
¿Qué enfermedades raras existen hasta el momento?
Para conocer más sobre las enfermedades raras y busques el especialista adecuado en caso tengas una, a continuación, te nombres algunas de las que hay.
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
¿Por qué se celebra el Día de las Enfermedades Raras?
En el caso de Perú, el 4 de junio del 2011 se aprobó la Ley Nº 29698, la cual declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades raras o huérfanas.
Posteriormente, el 22 de julio del 2011, el Ministerio de Salud (Minsa) del país emitió la Resolución Ministerial Nº 579-2011/MINSA que establece que el último día de febrero (28 /29) de cada año se recuerde el “Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas”.
¿Qué medidas toma Perú para ayudar a las personas con alguna enfermedad rara?
Actualmente, el Seguro Integral de Salud (SIS) a cargo del Ministerio de Salud, atiende cerca de 80 mil peruanos con enfermedades raras, pero no cuentan con tratamientos innovadores. Por ello, el acceso aún es muy limitado.
Finalmente, de acuerdo con María Elena Almendáriz, directora ejecutiva de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), el 42% de la población diagnosticada con alguna enfermedad considera rara se ubica en provincias, siendo esta la población más desatendida. Por tal motivo, cerca al 70% de las personas de provincia se ven obligadas a viajar a Lima para realizar un descarte, control o tratamiento recurrente.
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